|
|
Příjem vápníku u pacientů s poruchami beta oxidace mastných kyselin s dlouhým řetězcem (LCHAD)
Ondrová, Ellen ; Floriánková, Marcela (vedoucí práce) ; Ješina, Pavel (oponent)
Bakalářská práce se věnuje vzácným dědičným poruchám metabolismu, deficitu LCHAD (long chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase) a MTP (mitochondriální trifunkční protein), enzymů, jejichž nedostatek způsobuje poruchu v cyklu β-oxidace mastných kyse- lin s dlouhým řetězcem. Základem léčby u těchto onemocnění jsou dietní a režimová opat- ření. Hlavním cílem bakalářské práce bylo zjistit úroveň compliance v dietních a reži- mových opatřeních a příjem vápníku u pacientů s deficitem LCHAD/MTP. V teoretické části jsou nejprve popsány dědičné metabolické poruchy (DMP) jako velká he- terogenní skupina závažných dědičných onemocnění, z nich některé se vyskytují jen vzácně, mezi tato vzácná onemocnění patří i deficit LCHAD/MTP. Nejprve jsou stručně shrnuty obecné poznatky o DMP, jejich historie, výskyt, dědičnost, patogeneze, dia- gnostika, klinické projevy a léčba. Dále se teoretická část zabývá mastnými kyselinami ja- kožto živinou, která hraje zásadní roli v dietě pacienta s LCHAD/MTP deficitem, a rovněž procesem β-oxidace, který je u těchto deficitů narušen. Hlavní část je věnována samotné- mu onemocnění, deficitu LCHAD/ MTP. Popisuje dědičnost onemocnění, diagnostiku, kli- nické projevy a léčbu. Závěr teoretické části je věnován vápníku, minerální látce, jež je pro lidský organismus...
|
host ::
RSS.